Portatore sano di anemia mediterranea gruppo sanguigno

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Anemia mediterranea

Viene chiamata anche beta-talassemia ed è causata da mutazioni nei geni responsabili della sintesi delle proteine che formano l’emoglobina. Si tratta quindi di una malattia ereditaria che, in alcuni casi, può essere trasmessa ai propri figli.

Viene chiamata anche beta-talassemia ed è causata da mutazioni nei geni responsabili della sintesi delle proteine che formano l’emoglobina. Si tratta quindi di una malattia ereditaria che, in alcuni casi, può essere trasmessa ai propri figli.

Uno dei più importanti compiti del sangue consiste nel trasportare ossigeno in tutto l’organismo. Il “vagone” su cui viene trasportato l’ossigeno è l’emoglobina, che lo recupera negli alveoli polmonari e che, a sua volta, si trova nei globuli rossi. È facile intuire quindi quanto sia fondamentale il ruolo dell’emoglobina: se la sua quantità totale scende al di sotto di certi valori, la condizione patologica che ne deriva si definisce “anemia”. Negli esami di laboratorio, si parla di anemia quando nel comune test emocromocitometrico (o emocromo) l’emoglobina è inferiore a 13,5 g/dl nell’uomo e 12 g/dl nella donna.
L’anemia si ha anche se diminuisce il numero dei globuli rossi (il valore normale va da 5,6 a 4,5 milioni per mm3), o se si riduce il loro volume, perché il risultato finale è sempre la diminuzione della quantità di emoglobina circolante. Queste condizioni possono presentarsi singolarmente o essere variamente associate, dando origine a differenti tipi di anemia.
I principali meccanismi che portano alla comparsa di anemia sono tre: 

• insufficiente produzione di globuli rossi da parte del midollo
• emorragie, quindi perdita di globuli rossi
• eccessiva distruzione di globuli rossi, cioè emolisi. 

In altri casi può verificarsi un’alterata sintesi di emoglobina, che a sua volta provoca la formazione di globuli rossi anormali: è quanto si verifica nelle sindromi talassemiche, malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica.

Cos'è la beta-talassemia o anemia mediterranea 

L’emoglobina è costituita da 4 molecole proteiche, le globine, e 4 gruppi eme, ciascuno contenente ferro. Nell’adulto le globine sono di tre tipi (alfa, beta e delta). Le diverse forme di talassemia sono causate dalla ridotta o assente sintesi di una o più catene globiniche e quindi dalla ridotta produzione di emoglobina. 
Poiché il 97 per cento dell’emoglobina è costituita da catene globiniche alfa e beta, nella stragrande maggioranza dei casi il difetto colpisce la loro sintesi, e quindi si avranno alfa-talassemie e beta-talassemie: sono più precisamente queste ultime che vengono comunemente denominate “anemia mediterranea”.

Le cause dell’anemia mediterranea

La trasmissione dell’anemia mediterranea può avvenire dai genitori affetti da questa patologia ai figli in quanto si tratta di una malattia genetica ereditaria. Le diverse forme di talassemia sono infatti causate da mutazioni nei geni responsabili della sintesi delle catene globiniche. Nel caso delle beta-talassemie, si parla di “portatore sano di anemia mediterranea” se è presente una sola copia del gene “difettoso”. Questa forma di talassemia viene anche definita beta-talassemia minor. Se invece sono presenti mutazioni su entrambe le copie del gene, si sarà affetti dalla cosiddetta talassemia major.

I sintomi dell’anemia mediterranea

Cosa comporta l’anemia mediterranea? La forma omozigotica o beta-talassemia major è nota come morbo di Cooley. Nei bambini con questa anemia mediterranea i sintomi compaiono lentamente entro i primi due o tre anni di vita: malesseri, febbri improvvise, lievi influenze, disturbi della dentizione. Il bambino si fa sempre più pallido (per l’anemia crescente) e dal colorito giallognolo, mangia poco e cresce con difficoltà. Altri segnali rilevabili clinicamente dal medico sono l’ingrossamento della milza e del fegato, l’addome gonfio in contrasto con arti gracili, alterazioni della struttura scheletrica, anche a livello del viso (cranio grande, zigomi prominenti, occhi a mandorla ecc.). 
Il quadro ematologico è caratterizzato da spiccata anemia. I globuli rossi non superano in genere i 3 milioni per mm3 di sangue e, soprattutto, c’è la riduzione dell’emoglobina circolante che a volte è inferiore a 4 g/dl. I globuli rossi al microscopio appaiono piccoli, con strane forme (a pera, a virgola, ad anello ecc.) e quasi trasparenti. Conseguenza della grave emolisi sono l’aumento costante nel siero del ferro e della bilirubina, dovuti alla distruzione dell’emoglobina quando esce dal globulo rosso. 
Più tardivamente, se non si inizia un adeguato trattamento contro la talassemia, si manifestano complicazioni a carico di cuore, fegato e pancreas dovute all’accumulo del ferro (in conseguenza anche delle trasfusioni di sangue che si rendono necessarie). In passato la malattia aveva un decorso grave e progressivo che non consentiva in genere il raggiungimento dell’età adulta, anche per la difficoltà di ottenere sangue compatibile e per il rischio di epatiti e altre infezioni trasmesse con sangue non sufficientemente controllato. Oggi la situazione è notevolmente cambiata grazie ai controlli obbligatori sul sangue raccolto, i progressi della terapia trasfusionale, la chelazione del ferro (cioè terapie mirate a evitarne l’accumulo nell’organismo) e le possibilità di trapianto di midollo osseo che consentono a molti talassemici di avere una vita quasi regolare.
La beta-talassemia minor o beta-talassemia eterozigote è la più frequente in Italia. I sintomi sono molto variabili, da casi del tutto asintomatici – tanto che in molti soggetti la condizione può passare inosservata per tutta la vita - ad altri con anemia più o meno spiccata. Nell’adulto l’emoglobina varia da 13 a 10 g/dl nel maschio e da 12 a 9 g/dl nella donna. I globuli rossi si vedono al microscopio piccoli, poveri di emoglobina e parecchio alterati nella forma, ma il loro numero è assai poco diminuito e talvolta superiore al normale, altro elemento utile per il sospetto diagnostico.
Le deformazioni scheletriche spesso sono assenti o di assai lieve entità.

Diagnosi

L’esame che generalmente è decisivo per arrivare a una diagnosi di talassemia è l’elettroforesi o cromatografia dell’emoglobina, che consente di identificare e misurare i diversi tipi di emoglobina presenti nel sangue. Inoltre, per avere una conferma e identificare la forma di talassemia, è necessario un test molecolare che valuti la presenza delle specifiche mutazioni genetiche responsabili delle alfa e delle beta-talassemie. 
Ci sono poi diversi esami a cui possono essere sottoposti i pazienti affetti da anemia mediterranea, come analisi del sangue o esami strumentali, importati per valutare il decorso della malattia e la comparsa di eventuali complicanze. 
Radiografie dello scheletro possono evidenziare, per esempio, l’assottigliamento del tessuto osseo del bacino e degli arti.

Come curare l'anemia mediterranea

La terapia del morbo di Cooley si basa sulla trasfusione regolare di globuli rossi per mantenere costante un tasso di emoglobina di almeno 10 g/dl. Nei bambini è spesso praticato un regime ipertrasfusionale, in modo da mantenere il tasso di emoglobina superiore ai 12 g/dl. Dal sangue trasfuso si libera però il ferro, che si deposita nei tessuti dove provoca lesioni nel pancreas (e quindi comparsa del diabete), nel cuore, nelle ghiandole endocrine (con turbe nello sviluppo puberale), nel fegato ecc. Quando ciò avviene si parla di emocromatosi: per evitarla, si attua la cosiddetta chelazione del ferro, assumendo, per via orale o per via sottocutanea tramite un apparecchio a pompa che viene messo in funzione durante la notte, appositi farmaci che inducono l’eliminazione del ferro. 
Se l’anemia non si risolve, si valuta l’asportazione della milza e, in alcuni casi, il trapianto di midollo osseo.
Nella stragrande maggioranza dei casi di beta-talassemia minor non occorre invece alcuna terapia.

Anemia mediterranea: cosa mangiare

In caso di anemia mediterranea, l’alimentazione deve essere tenuta sotto controllo per evitare di assumere con gli alimenti un’eccessiva quantità di ferro. In condizioni normali, anche il ferro alimentare viene assorbito e utilizzato nella sintesi dell’emoglobina, ma nel talassemico questo meccanismo funziona male per la poca emoglobina e a ciò si somma il sovraccarico dovuto alle trasfusioni. Quindi, in generale chi ha l’anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi. È importante anche leggere con attenzione le etichette di alimenti preconfezionati per conoscere il contenuto di ferro. 
Attenzione anche ai cibi che possono favorirne l’assorbimento: in primis gli agrumi (come arance e limoni, anche spremuti), grazie alla vitamina C, che quindi vanno mangiati da soli, lontano dai pasti e non dopo la carne. È più sicuro invece mangiare alimenti ricchi di ferro con cibi che ne limitino l’assorbimento: i cereali, come il grano (quindi sì a pane e pasta), ma attenzione a malto, quinoa o kamut perché potrebbero contenere ferro. Il tè con il latte (ma senza limone) è in grado di limitare l’assorbimento di ferro, e potrebbe essere bevuto a fine pasto. 
Per le stoviglie, meglio preferire pentole in alluminio o ceramica, evitando ghisa o acciaio.

Anemia mediterranea in gravidanza: quello che c'è da sapere

Essere portatori o essere affetti da talassemia non impedisce di diventare genitori. Però, se la madre è malata di talassemia, in gravidanza sono necessarie trasfusioni più frequenti. Le donne portatrici sane possono invece manifestare anemia moderata da curare con acido folico e ferro. Se entrambi i partner sono portatori di anemia mediterranea si può valutare il ricorso a tecniche di fecondazione assistita (fecondazione eterologa, con diagnosi pre-impianto).

FAQ

Rispondiamo qui di seguito ai dubbi più frequenti su questa patologia.

Cos'è la talassemia?

Le talassemie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie e sono probabilmente le condizioni morbose ereditarie più diffuse nel mondo. La parola “talassemia” deriva dal greco “thalassa”, ovvero mare, e “haima”, cioè sangue, e dipende dal fatto che le diverse forme di questa patologia vennero individuate in popolazioni del bacino del Mediterraneo (italiani, greci, siriani, armeni), ma sono presenti ovunque, in particolare nell’Asia sudorientale e in Africa equatoriale. 
In Italia la malattia è frequente in Sardegna, Sicilia, Puglia, nelle province di Rovigo e Ferrara (area del Delta del Po). È certo che le talassemie sono più diffuse nelle zone che per secoli sono state infestate dalla malaria. La spiegazione di questa diffusione sta nel fatto che l’anemia mediterranea è genetica: il plasmodio, cioè l’agente che causa la malaria, si riproduce male nei globuli rossi anormali, come quelli presenti nei pazienti affetti da talassemia. A differenza della popolazione sana, quindi, i talassemici sono sopravvissuti alle epidemie malariche e sono stati così in grado di trasmettere i propri geni, e quindi la patologia, alla loro prole.

Chi ha l'anemia mediterranea può donare il sangue?

Per i portatori sani di anemia mediterranea la donazione di sangue intero, in quantità limitate, può essere considerata dopo aver valutato le condizioni di salute ed essersi sottoposti al controllo di un medico specializzato che deve verificare la presenza di eventuali controindicazioni. I portatori sani in genere possono donare senza problemi plasma e piastrine.

Talassemia: quali sono i valori di riferimento?

Si ha anemia quando la concentrazione di emoglobina nel sangue è inferiore a 13,5 g/dl nell’uomo e 12 g/dl nella donna. L’anemia si ha anche se diminuisce il numero dei globuli rossi (il valore normale va da 5,6 a 4,5 milioni per mm3). Nelle forme gravi di anemia mediterranea i valori di emoglobina scendono spesso al di sotto dei 6 g/dL. Il numero di globuli rossi risulta elevato rispetto all'emoglobina perché le cellule sono molto piccole.

Cosa vuol dire essere portatore di anemia mediterranea?

I portatori sani di anemia mediterranea hanno il difetto genetico che determina la malattia su una sola delle due copie del gene che codifica per la beta-globina. Per questo molto spesso non manifestano alcun sintomo e non hanno bisogno di terapie.

Fonti

• Alpha and beta thalassemia. 
  Muncie HL Jr, Campbell J. Am Fam Physician. 2009 Aug 15;80(4):339-44. PMID: 19678601.

• Thalassemia Minor and Major: Current Management. 
  Choudhry VP. Indian J Pediatr. 2017 Aug;84(8):607-611. doi: 10.1007/s12098-017-2325-1. Epub 2017 Apr 24. PMID: 28435994 Review.

• Emerging therapies in beta-thalassemia: toward a new era in management. 
  Bou-Fakhredin R, Tabbikha R, Daadaa H, Taher AT. Expert Opin Emerg Drugs. 2020 Jun;25(2):113-122. doi: 10.1080/14728214.2020.1752180. Epub 2020 Apr 15.

• Management of the aging beta-thalassemia transfusion-dependent population - The Italian experience. 
  Pinto VM, Poggi M, Russo R, Giusti A, Forni GL. Blood Rev. 2019 Nov;38:100594. doi: 10.1016/j.blre.2019.100594. Epub 2019 Aug 7.

• Thalassemia. 
  Aydinok Y. Hematology. 2012 Apr;17 Suppl 1:S28-31. doi: 10.1179/102453312X13336169155295. PMID: 22507773.

Ultimo aggiornamento:26-05-2021